Características del Síndrome de Down

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Autor: Redacción Ejemplode.com, año 2018

El síndrome de Down, también llamado Trisomía 21, es un mal genético producido por un error de replicación durante la división celular, llamado no disyunción, que provoca que en el par de cromosomas 21, exista un cromosoma de más, o sea, tres en lugar de los dos normales (por eso se le llama trisomía).

Este síndrome fue descrito en 1866 por el médico inglés John Langdon Haydon Down, quien describió sus características y síntomas, pero no se conoció su causa hasta 1958, cuando el investigador genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que este síndrome se debe a que el par 21 contiene un cromosoma extra.

En el 95% de los casos de síndrome de Down, la trisomía es resultado de una no disyunción durante el proceso de la meiosis del gameto. Esto significa que al dividirse las células germinales, en vez de formarse dos gametos con 23 cromosomas cada uno, el cromosoma 21 no se divide (no disyunción), dando como resultado un gameto con 24 cromosomas y un gameto con 22 cromosomas. De este porcentaje, el 75% sucede durante la formación del óvulo, y el 25% durante la formación del espermatozoide.

Un 4% sucede por un desbalance en la traslocación con los cromosomas 13, 14 o 15. Durante la formación de la célula, durante el proceso de replicación, algunos cromosomas hacen un intercambio de información, que pasa de un par a otro; a este proceso se le llama traslocación. Cuando la traslocación falla, un fragmento de alguno de los cromosomas 13, 14 o 15 pasa al cromosoma 21, pero no es intercambiado, y se agrega a este par, lo que provoca la trisomía.

El restante 1% se debe a un error de replicación durante el proceso de mitosis de la célula embrionaria. Al dividir la célula para formar el cigoto, en algún momento de la replicación celular falla el proceso y se produce una copia sobrante de uno de los cromosomas del par 21. Esto provoca que al dividirse la célula, quede una célula normal, con 46 cromosomas, y una célula anómala, con 47. A este tipo de síndrome de Down, en el que hay células normales y células trisómicas, se le llama Síndrome de Down mosaico o mosaicismo. En estos casos, los síntomas son menos marcados o algunos pueden no presentarse.

 El riesgo de nacimiento con síndrome de Down es mayor conforme aumenta la edad de la madre, siendo la probabilidad de 1 por cada 2000 en mujeres de 25 años, 1 de cada 400 a los 35, y 1 de cada 100 a los 40 años.

Características físicas del síndrome de Down:

  • Por lo común la cabeza es más pequeña que el promedio, con algunas irregularidades en la forma del cráneo, una excesiva cantidad de piel en la nuca y uniones de los huesos craneales con cierta separación.
  • Cara aplanada y regordeta, con nariz chata y ligera hendidura en forma de “silla de montar”; orejas pequeñas y con forma irregular y dentición retardada.
  • Los ojos tienen una ligera inclinación hacia arriba, y un pliegue de piel en el ángulo interno del ojo (mongolismo); y manchas de Brushfield, que son manchas blanquecinas en la parte coloreada del ojo.
  • Las manos son cortas y anchas, las palmas tienen un sólo pliegue, a diferencia del común de la gente que presenta tres pliegues en las palmas, y además sus dedos son habitualmente cortos y algo regordetes.
  • Retardo en el crecimiento y atonía generalizada, lo que hace difícil el aprendizaje de habilidades motrices.

Características psicológicas e intelectuales del síndrome de Down:

  • En el síndrome de Down, el desarrollo intelectual de los niños es lento, y presenta retraso mental en diversos grados.
  • Una deficiencia del discernimiento, en especial en el lenguaje lo que los hace vulnerables al no poder entender ni darse a entender plenamente.
  • Comportamiento impulsivo y un poco caprichoso, con falta de incapacidad para controlar sus emociones.
  • Tienden a distraerse demasiado, teniendo un periodo de atención muy corto, por lo que su aprendizaje es lento.
  • Frustración e ira, principalmente en los casos de mosaicismo, al ver sus capacidades limitadas tanto en el campo físico como en el psicológico.
  • Desarrollo de Mal de Alheimer a partir de los 35 años.

Otras enfermedades que acompañan regularmente al síndrome de Down:

  • Junto con el síndrome de Down se desarrollan otras afecciones que afectan a quienes padecen este mal congénito, entre los que se cuentan:
  • Afecciones cardíacas: comunicación intraauricular, comunicación interventricular, y debilidad de las válvulas.
  • Afecciones Digestivas: Celíaca, estenosis (estrechamiento) esofágico o duodenal, colitis.
  • Afecciones endocrinológicas: Diabetes, hipotiroidismo, y leucemia.
  • Afecciones musculo-esqueléticas: Luxación de cadera, luxación de las vértebras del cuello, especialmente las que sostienen la cabeza (atlas y axis), extremidades cortas, atonía y falta de fuerza física.
  • Afecciones oculares: miopía, astigmatismo, cataratas.
  • Afecciones de oído: Sordera y problemas de equilibrio.

Cabe destacar que las características mencionadas se presentan con mayor o menor frecuencia en los niños con síndrome de Down e incluso algunas no se desarrollan.

  • Las características que siempre están presentes en todos los casos, aunque también en grados variables, son tres:
  • Fascies mongólica (rostro mongólico: ojos inclinados ligeramente hacia arriba, pliegue en los párpados, cara aplanada, nariz chata).
  • Atonía Muscular generalizada.
  • Discapacidad mental.

Citado APA: (A. 2013,09. Características del Síndrome de Down. Revista Ejemplode.com. Obtenido 09, 2013, de https://www.ejemplode.com/31-salud/3401-caracteristicas_del_sindrome_de_down.html)

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Autor: Redacción Ejemplode.com, año 2018

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